English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Date
7 September 2007 (upload date)
Source
Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.
BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
to share – to copy, distribute and transmit the work
to remix – to adapt the work
Under the following conditions:
attribution – You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use.
https://creativecommons.org/licenses/by/2.0CC BY 2.0 Creative Commons Attribution 2.0 truetrue
Information
Captions
Add a one-line explanation of what this file represents
{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |
File usage
The following pages on the English Wikipedia use this file (pages on other projects are not listed):